Nörogenetik Çalıştayı : İstanbul

NÖROGENETİK ÇALIŞTAYI

PROGRAM

9.00-9.10 Açılış Nerses Bebek/Esra Battaloğlu

9.10-9.30 Nörolojik Hastalıklarda Genetiğin Önemi Nerses Bebek

9.30-10.10 Genetik I: DNA, gen, mutasyonlar Esra Battaloğlu

10.10- 11.00 Kalıtım ve Uygulamalı aile ağacı çizimi Burçak Özeş

Kahve arası

11.30- 12.10 Genetik II: mutasyon nasıl belirlenir? Sibel Uğur İşeri

12.10-12.50 Genetik raporlarının örneklerle değerlendirilmesi Naci Çine

Yemek arası

14.00-14.40 Kalıtsal Nörolojik Hastalıklar ve Genetiği: uygulamalı web ortamından bilgi edinilmesi (Pubmed, OMIM, HGMD, vb) Burçak Özeş / Ayşe Candayan

14.40-15.20 Klinik Bilginin Genetikçilere Aktarımı ve Genetik Analize Yönlendirme Yeşim Parman

Kahve arası

16.00-17.00 Nörogenetik makale okuma (uygulamalı) Esra Battaloğlu

17.00-17.30 Dilekler, görüşler ve kapanış

Çalıştay Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve genetik Bölümünde Ekim ayı içerisinde bölüm seminer odasında gerçekleştirilecektir.

Adres: Boğaziçi Üniversitesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, Kuzey kampüs, Kuzey Park Binası, 3. Kat seminer odası, 34342 Bebek İstanbul

20 – 25 Nörolog katılabilecektir. Kontenjanın yükseltilmesi uygulamalı çalışmalarda bizi zorlayabilir.

Katılımcıların laptopları ile katılması gerekmektedir. Gerektiğinde 2-3 laptop tarafımızdan sağlanabilir.

İÇERİK AÇIKLAMASI:

Bu çalıştayın amacı günümüzde nörolojik hastalıkların tanı ve tedavisinde bir gereklilik olan ve her geçen gün bilgi birikiminin arttığı nörogenetik alanı için nörologlar arasında farkındalık yaratmaktır.

İlk konuşma ile nörogenetiğin tanı ve tedavide önemine dikkat çekilecek ve nörologlar genetikçiler ile çalışmaya özendirilecektir.

İkinci konuşmada genetik biliminin temel konuları üzerinde durulacak ve DNA yapısı, genlerin anlatımı, tanımı, özellikleri ve gen dizilimindeki farklılıkların çeşitleri ve fenotipe yansımalarının ne şekilde olabileceği anlatılacaktır.

Üçüncü bölümde mendel ve kompleks hastalık arasındaki farklılıklar ve baskın, çekinik, ve X’e bağlı kalıtım paternleri aile ağaçları örnekleri ile verilecektir. Aile ağacının nasıl çizileceği anlatılacak ve kendilerine verilen anlatımdan yola çıkarak aile ağacı çizmeleri istenecektir. Sonrasında tahtada doğru ağaç çizilecektir.

Kahve arasından sonra genetik çalışmalarda geni bilinen veya bilinmeyen nörolojik hastalıklardan örnekler verilerek hastalığa neden olan genin ve mutasyonun tanımlanmasında izlenen yol nörologların anlayabileceği şekliyle anlatılacaktır. Mutasyon taraması, ekzom dizileme gibi yaklaşımlar üzerinde durulacak, mutasyonun DNA ve protein düzeyinde adlandırılması gösterilecektir.

Nörologların bir diğer sorunu kendilerine gelen genetik raporların değerlendirilmesinde yaşanan sorunlar olduğu bilindiğinden örnek raporlar üzerinden açıklamalar yapılacaktır.

Yemek arası sonrası klinisyene başvuran hastada tanı aldıktan sonra klinisyenin izleyeceği yol uygulamalı olarak gösterilecektir. Bu amaçla hastalığı ismi ile web ortamında OMIM’e bağlanma, hastalıkla ilişkili gen veya genleri bulma, hasta kliniği ile ilgili genin ilişkilendirilmesi, Human Genome Mutation Database (HGMD)’den ilgili gen ve bilinen mutasyonların belirlenmesi ve klinisyenin konu hakkında bilgi toplayabilmesi amacı ile ilgili literatüre erişim gösterilecektir.

Bir sonraki konuşmada klinisyenin elde ettiği bilgiler ışığında, genetik araştırmayı yapan grubu belirleyerek iletişime geçmesi, ve genetikçiye sağlayacağı materyal ve bilgi düzeyi hakkında bilgi verilecektir. Klinisyenlere farklı nörolojik hastalıklar için örnek hasta bilgi formları, onam formları sağlanacaktır.

Klinisyenlerin ilgili literatürü değerlendirmede zorluk yaşamamaları için nörogenetik üzerine yazılmış bir makaleye ne şekilde yaklaşmaları gerektiği, kendileri yazmak istediklerinde ne tür bilgilere gerek olduğu, karşılaştırmalı klinik bilginin makalede gerekliliği gibi konulara değinilecek ve örnek ikş veya üç makale üzerind durulacaktır. Bu makaleler kahve molasında kendilerine verilecek ve makaleler konusunda ön bilgi edinmeleri sağlanacaktır.

Son yarım saatte çalıştaydan ne ölçüde yararlandıkları ve eleştirileri sorulacak, ileride yapılması planlanan çalıştaylara temel alınacaktır.

Nörogenetik Çalıştayı: Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, İstanbul: Son kayıt tarihi 15 Ekim 2015

http://norobilim.com/wp-content/plugins/sociofluid/images/google_48.png http://norobilim.com/wp-content/plugins/sociofluid/images/facebook_48.png http://norobilim.com/wp-content/plugins/sociofluid/images/twitter_48.png
 

Please log in to vote

You need to log in to vote. If you already had an account, you may log in here

Alternatively, if you do not have an account yet you can create one here.